PGD – Preimplantorisk genetisk diagnostik

PGD innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryostadiet innan graviditet har påbörjats. Metoden har funnits sedan drygt 30 år tillbaka och introducerades som ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik för svåra ärftliga sjukdomar.

Metoden kräver att man genomgår provrörsbefruktning (IVF) och några dagar efter befruktningen görs provtagning av befruktade ägg (embryon), då enstaka celler tas ut och testas för en specifik genetisk sjukdom. Ett embryo som bedömts vara friskt avseende den aktuella sjukdomen överförs till livmodern och ger förhoppningsvis en graviditet. Fördelen med PGD, jämfört med traditionell fosterdiagnostik, är att man vet att det väntade barnet inte kan drabbas av den ärftliga sjukdomen. Nackdelen är att PGD är en lång och komplicerad process.

Uppskattningsvis har mer än 10 000 barn fötts i världen efter PGD och hittills har man inte kunnat påvisa någon skadlig effekt av PGD, men antalet barn är fortfarande relativt litet och uppföljningstiden förhållandevis kort.

I december 2020 beviljade Nämnden för högspecialiserad vård de tillståndsansökningar att bedriva PGD som inkommit från region Stockholm och Västra Götalandsregionen.  och det är dessa två regioner som har tillstånd att bedriva PGD i Sverige från 1 mars 2021. För närvarande tar den enskilda regionen beslut om vilka par som kan erbjudas behandling och tillgången till PGD ser därför olika ut beroende på var man bor. Utomlänspatienter behöver specialistvårdsremiss. Behandlingarna genomförs på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Behandlingen beskrivs mer i detalj i denna broschyr från Karolinska Universitetssjukhuset

Källor och För mer information:
Karolinska Universitetssjukhuset
Internetmedicin