PGT – Preimplantorisk genetisk testning

Vad är skillnaden mellan PGT & PGD?

Det är ingen skillnad, det som idag heter PGT – Preimplantatorisk genetisk testning hette tidigare PGD- Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Vad är skillnaden mellan PGT-M, PGT-SR, PGT-A & PGT-P?

• PGT-SR (strukturella kromosomavvikelser*): När behovet är att identifiera embryon med strukturella förändringar i kromosomerna, såsom translokationer eller deletioner.
• PGT-M (monogena sjukdomar): När behovet är att upptäcka specifika genetiska mutationer som orsakar ärftliga sjukdomar.
• PGT-A (aneuploidi): När behovet är att upptäcka avvikelser i antalet kromosomer i embryot.
• PGT-P (polygena sjukdomar): När behovet är att upptäcka risken för exempelvis hjärt/kärlsjukdomar, diabetes, bröstcancer, schizofreni.

Är PGT lagligt i Sverige?

PGT-SR och PGT-M är lagligt men endast tillåtet för par som bär på anlag för allvarliga sjukdomar.

Varför är inte PGT-A lagligt?

I Sverige är PGT endast tillåtet för par som bär på anlag för allvarliga, ärftliga sjukdomar och PGT-A är en allmän screening av embryo där det inte behöver finnas anlag för ärftlig sjukdom.

Kommer PGT-A bli lagligt i Sverige?

Just nu genomför SBU (Statens beredning för medicinsk och social utvärdering) en sammanställning av kunskap inom området. Man gör detta för att ta reda på om PGT-A kan öka sannolikheten för förlossning med levande barn för vissa patientgrupper. De beräknar vara klara med sammanställningen under våren 2025 och därefter kan det läggas fram lagförslag.

Kommer PGT-P bli lagligt i Sverige?

PGT-P är inte laglig i Europa och kommer med största sannolikhet inte heller bli det inom överskådlig framtid. Mer om detta kan man läsa i forskningsrapporten Ready for polygenic risk scores? An analysis of regulation of preimplantation genetic testing in European countries.

Vad är PGT?

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) är en teknik inom reproduktionsmedicin som innebär en genetisk analys innan återföring av embryo vid IVF behandling. PGT-behandling utgör en form av prenatal diagnostik och inte en form av fertilitetsbehandling.
Källa: Karolinska Universitetssjukhuset

Vem får göra PGT?

Man får endast göra PGT om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvarlig genetisk sjukdom eller kromosom avvikelse, som innebär hög risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom.
Källa: Karolinska Universitetssjukhuset
Regler – Preimplantatorisk Genetisk Testing – PGT (PGD) (karolinska.se)

Kan alla kliniker erbjuda PGT?

Det är enbart Region Stockholm och Västra Götalandsregionen som idag har tillstånd att bedriva PGT i Sverige sedan 1 mars 2021. Och det är Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg som genomför behandlingarna.
Bor man utanför dessa regioner behöver man specialistvårdsremiss.
Källa & Data: Socialstyrelsen

För vilka sjukdomar får PGT användas?

Ärftliga kromosomavvikelser och sjukdomar som orsakas av en särskild gen (monogena).
Källa: Sahlgrenska Universitetssjukshuset

---

Mer information om behandlingen finns i denna broschyr från Karolinska Universitetssjukhuset
⭐ PGT – Preimplantorisk genetisk testning