Turners syndrom har fått sitt namn av läkaren Henry Turner, USA. I slutet på 1930-talet beskrev han 7 unga kvinnor med låg produktion av könshormoner, kortvuxenhet och halsveck.
Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena könskromosomen. Denna X-kromosom bär på anlag för utveckling av äggstockar, produktion av könshormon, pubertetsutveckling och längdtillväxt. Om man saknar delar av kromosomen kallas det mosaik och man har då färre symptom.
Cirka 1 av 2500 levande födda flickor har Turnersyndromet men man vet att 1-2/100 graviditeter startar med avsaknad av en X-kromosom, vilket innebär att mer än 98 procent av alla dessa graviditeter leder till missfall.