Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är en kromosomrubbning som förekommer hos män. Vi föds normalt med 46 kromosomer. Flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Den vanligaste varianten vid Klinefelters syndrom är att mannen har en extra X-kromosom, XXY. De övriga varianterna innebär att mannen utöver det har ytterligare en X eller Y-kromosom, till exempel XXXY.
Orsaken till syndromet är okänd men faktum är att XXY uppträder hos ungefär 1 av 500-800 födda män, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Däremot är kromosomavvikelsen svår att diagnosticera, varför de flesta män aldrig får någon diagnos.
Vuxna män med Klinefelters syndrom kan oftast inte producera tillräckligt med spermier för att bli fäder. Det innebär dock inte att man med säkerhet är infertil. Det finns fall där män med Klinefelters syndrom har lyckats att bli fäder.
Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom). Därför är det viktigt att komma ihåg att inte alla med XXY utvecklar någon eller alla av dessa symptom:
- Infertilitet
- Ofullbordad manlig kroppsutveckling,feminin eller päronformad kroppsform
- Minskad sexualdrift
- Benskörhet
- Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
- Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
- Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
- Sämre psykisk drive
- Dåligt självförtroende
- Kommunikationssvårigheter, i synnerhet att uttrycka sig i tal.
- Frustrationsrelaterade utbrott
- Motorikproblem
- Utvecklingsförsening
- Koncentrationsstörningar
Källa:
Svenska Klinerfelternätverket
1177.se
Sällsynta Diagnoser