Turners Syndrom

Turners syndrom drabbar enbart flickor. Hos de flesta leder syndromet till att äggstockarna inte producerar egna ägg och man inte kommer i spontan pubertet.
Turners syndrom har fått sitt namn av läkaren Henry Turner, USA. I slutet på 1930-talet beskrev han 7 unga kvinnor med låg produktion av könshormoner, kortvuxenhet och halsveck.

Människan föds normalt med 46 kromosomer i varje cell. Två av dessa är så kallade könshormoner som styr könsutvecklingen. Flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Flickor som har Turners syndrom saknar hela eller delar av den ena könskromosomen. Denna X-kromosom bär på anlag för utveckling av äggstockar, produktion av könshormon, pubertetsutveckling och längdtillväxt. Om man saknar delar av kromosomen kallas det mosaik och man har då färre symptom. Eftersom män har xy kromosomer kan de inte drabbas av Turners syndrom.

Cirka 1 av 2500 levande födda flickor har Turnersyndromet. Men man vet att 1-2/100 graviditeter startar med avsaknad av en X-kromosom. Detta innebär att mer än 98 procent av alla dessa graviditeter leder till missfall.

Första svenska kvinnan som använde sig av äggdonator har Turners Syndrom

Linnea Brandt, ordförande i Svenska Turnerföreningen, berättar att endast 3-4% av kvinnorna med Turners syndrom har egen äggproduktion och är fertila. De allra flesta har underutvecklade äggstockar och kommer aldrig i puberteten. Antingen måste kvinnorna använda sig av äggdonator eller välja andra vägar såsom adoption eller surrogatmoderskap, för att bli förälder.
Linnea berättar:
– Tillgången till äggdonator blir bättre och bättre för svenska kvinnor. Den första svenska kvinnan som använde sig av äggdonator är en kvinna med Turners Syndrom som åkte till England i slutet på 1980-talet. Hon var också en av de som var med och bildade Svenska Turnerförbundet 1990.

Syndromet är inte ärftligt och det finns stora variationer på de symptom en flicka eller kvinna med Turners syndrom kan ha. Diagnosen Turners kräver att man har flera av symptomen men det är inget behov av att ha alla.  
I spädbarnsperioden och småbarnsåldern kan man upptäcka Turners på grund av låg födelsevikt, halsveck, hjärtfel och ofta i förening med låg födelsevikt och/eller kort kroppslängd för graviditetslängden. För en del kvinnor upptäcker man Turners när flickan växer upp och puberteten uteblir.
Behandlingen består av tillväxthormoner för att nå en normal kroppslängd och könshormoner för att efterlikna en normal pubertetsutveckling.

Källor:
Samtal med Linnea Brandt, ordförande i Svenska Turnerföreningen
Svenska Turnerföreningen
Sällsynta diagnoser
Nationella vårdprogrammet

⭐ Intervju med Carina Levelind – första svenska kvinnan som gjorde IVF med äggdonation

⭐ Intervju med Emy – Mitt liv med Turners Syndrom