PGT – Preimplantorisk genetisk testning
Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) (tidigare kallat PGD- Preimplantatorisk genetisk diagnostik) är en teknik inom reproduktionsmedicin som innebär en genetisk analys innan återföring av embryo vid IVF behandling.
PGT använder man för att identifiera embryon med genetiska avvikelser som kan leda till allvarliga sjukdomar eller missfall.
- För att undvika att föra vidare ärftliga sjukdomar: Om ett par bär på anlag för en allvarlig genetisk sjukdom kan man genom PGT välja ett friskt embryo att implantera.
- För att minska risken för missfall: PGT kan identifiera embryon med kromosomavvikelser, vilket är en vanlig orsak till missfall.
- För att öka chansen till en lyckad graviditet: Genom att välja ett friskt embryo kan man öka chansen för en graviditet.
Metoder
Det finns olika metoder av PGT:
- PGT-SR (strukturella kromosomavvikelser*): När behovet är att identifiera embryon med strukturella förändringar i kromosomerna, såsom translokationer eller deletioner.
- PGT-M (monogena sjukdomar): När behovet är att upptäcka specifika genetiska mutationer som orsakar ärftliga sjukdomar.
- PGT-A (aneuploidi): När behovet är att upptäcka avvikelser i antalet kromosomer i embryot.
- PGT-P (polygena sjukdomar): När behovet är att upptäcka risken för exempelvis hjärt/kärlsjukdomar, diabetes, bröstcancer, schizofreni.
I Sverige är PGT-SR och PGT-M tillåten och regleras i ”Lagen om genetisk integritet mm” från 2006. Metoden finns tillgänglig som nationell högspecialiserad vård vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg och varje år genomför cirka 300 behandlingar. Tillgången till PGT olika ut beroende på var man bor och utomlänspatienter behöver specialistvårdsremiss. För att kunna bli erbjuden behandling behöver mannen eller kvinnan bära anlag på en allvarlig genetisk sjukdom eller kromosom avvikelse.
PGT-A är idag endast tillåtet inom forskning i Sverige. Däremot är det flera fertilitetskliniker både i och utanför Europa som använder metoden. Just nu genomför SBU (Statens beredning för medicinsk och social utvärdering) en sammanställning av kunskap inom området. Man gör detta för att ta reda på om PGT-A kan öka sannolikheten för förlossning med levande barn för vissa patientgrupper. De beräknar vara klara med sammanställningen under våren 2025 och därefter kan det läggas fram lagförslag.
PGT-A är inte diagnostik för en specifik ärftlig sjukdom utan en allmän screening för att upptäcka kromosomavvikelser. Syftet är att förbättra chanserna att lyckas vid assisterad befruktning och att minska tiden till graviditet.
PGT-P är inte laglig i Europa och kommer med största sannolikhet inte heller bli det inom överskådlig framtid. Mer om detta kan man läsa i forskningsrapporten Ready for polygenic risk scores? An analysis of regulation of preimplantation genetic testing in European countries.
Hur går det till?
Metoden kräver att man genomgår provrörsbefruktning (IVF). Några dagar efter befruktningen gör man en provtagning av befruktade ägg (embryon) genom att ta ut enstaka celler och testa dessa för en specifik genetisk sjukdom. Detta gör att man kan undvika att återföra ett embryo som bär anlag, eller har avvikande kromosomer. Fördelen med PGT, jämfört med traditionell fosterdiagnostik, är att man vet att det väntade barnet inte är bärare av den ärftliga sjukdomen. Nackdelen är att PGT är en lång och komplicerad process.
Du kan läsa mer om PGT i denna broschyr från Karolinska Universitetssjukhuset
Här hittar du vilka regler som gäller för att göra PGT, Karolinska Universitetssjukhuset
*Strukturella kromosomavvikelser – innebär att en eller flera kromosomer har avvikande form och bandmönster och därmed ett annat utseende än det normala. Delar av kromosomer kan till exempel ha bytt plats (translokation), saknas (deletion) eller extra delar kan ha tillkommit (duplikation). Om den strukturella avvikelsen inte innebär en förlust eller tillkomst av kromosommaterial kallas den balanserad. Oftast har den då ingen påverkan på individens hälsa. En person med en balanserad avvikelse har dock en ökad risk att bilda könsceller (äggceller eller spermier) med en obalanserad kromosomuppsättning. Detta medför i sin tur en ökad risk för missfall och infertilitet samt att få barn med intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar. Hämtat 20240818 från Socialstyrelsen
Källor:
Socialstyrelsen
”Kan undersökning av avvikelser i embryots kromosomer leda till att antalet födslar ökar vid assisterad befruktning?” – SBU
Karolinska Universitetssjukhuset
Internetmedicin