villhabarn.se
villhabarn.se - för ofrivilligt barnlösa

Turners Syndrom

Turners syndrom drabbar enbart flickor och hos de flesta leder syndromet till att äggstockarna inte producerar egna ägg och man inte kommer i spontan pubertet.
Turners syndrom har fått sitt namn av läkaren Henry Turner, USA, som i slutet på 1930-talet beskrev 7 unga kvinnor med låg produktion av könshormoner, kortvuxenhet och halsveck.

Människan föds normalt med 46 kromosomer i varje cell. Två av dessa är så kallade könshormoner som styr könsutvecklingen. Flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena könskromosomen. Denna X-kromosom bär på anlag för utveckling av äggstockar, produktion av könshormon, pubertetsutveckling och längdtillväxt. Om man saknar delar av kromosomen kallas det mosaik och man har då färre symptom. Eftersom män har xy kromosomer kan de inte drabbas av Turners syndrom.

Cirka 1 av 2500 levande födda flickor har Turnersyndromet men man vet att 1-2/100 graviditeter startar med avsaknad av en X-kromosom, vilket innebär att mer än 98 procent av alla dessa graviditeter leder till missfall.

I samtal med Linnea Brandt, ordförande i Svenska Turnerföreningen berättar Linnea att endast 3-4% av kvinnorna med Turners syndrom har egen äggproduktion och är fertila. De allra flesta har underutvecklade äggstockar, kommer aldrig i puberteten och måste använda sig av äggdonator eller välja andra vägar såsom adoption eller surrogatmoderskap, för att bli förälder.
Linnea berättar:
– Tillgången till äggdonator blir bättre och bättre för svenska kvinnor. Den första svenska kvinnan som använde sig av äggdonator är en kvinna med Turners Syndrom som åkte till England i slutet på 1980-talet. Hon var också en av de som var med och bildade Svenska Turnerförbundet 1990.

Syndromet är inte ärftligt och det finns stora variationer på de symptom en flicka eller kvinna med Turners syndrom kan ha. För att få diagnosen Turners krävs att man har flera av symptomen men inget behov av att ha alla.  
I spädbarnsperioden och småbarnsåldern kan man upptäcka Turners på grund av låg födelsevikt, halsveck, hjärtfel och ofta i förening med låg födelsevikt och/eller kort kroppslängd för graviditetslängden. För en del kvinnor upptäcks Turners när flickan växer upp och puberteten uteblir.
Behandlingen består av tillväxthormoner för att nå en normal kroppslängd och könshormoner för att efterlikna en normal pubertetsutveckling.

Källor:
Samtal med Linnea Brandt, ordförande i Svenska Turnerföreningen
Svenska Turnerföreningen
Sällsynta diagnoser
Nationella vårdprogrammet

Fler atiklar inom samma ämne

Kommentera

Din e-postadress kommer inte publiceras.