Ludvig klassades som steril vid 26 års ålder
Text: Anna Demert
Foto: Krister Hansson
Att ”skaffa barn” blev ingen självklarhet när Ludvig ”Ludde” Nilsson och hans sambo Helen Palmqvist ville satsa på att bilda familj för drygt fyra år sedan. Det blev en berg-och-dal-bana av viktnedgång, hormonbehandlingar, kromosomprov och diagnosinsikt. Men fyra år senare fick de Ines med hjälp av IVF.
Ludvig ”Ludde” Nilsson mötte sin sambo Helen Palmqvist på det gamla hederliga sättet – på en förfest. IRL som man säger. Båda bodde i varsin lägenhet men det visade sig snabbt att de också var grannar. Lägenhetshusen låg bredvid varandra men innan festen hade de aldrig tidigare sett varandra. Det var hösten 2016.
De insåg snabbt att de vill leva tillsammans och flyttade ifrån Kristianstad ut till ett gemensamt boende ute på landet. Två år efter förfesten började planerna på att bilda familj. Men det skulle visa sig bli en längre resa än vad de först trodde.
När Ludde och Helen aldrig blev gravida gick Helen först till Capio med förhoppning om att få genomgå en fertilitetsundersökning. Beskedet hon kom hem med var att hennes BMI låg för högt. Sju kilo behövde Helen gå ned. I flera månader försökte de få hjälp av vården och till slut efter hennes viktnedgång fick Helen hormonbehandling. Men det blev ingen graviditet då heller.
Efter att ha försökt bli gravida i två års tid fick de tipset att söka hjälp på en privat klinik i Hässleholm, Citymottagningen. Där upptäckte man genom ett blodprov och kromosomprov på Ludde att han hade diagnosen Klinefelters syndrom, något han inte hade en aning om.
Hur gick tankarna då?
− Det var Helen som fick ta emot beskedet i samband med att hon träffade en gynekolog för att fastställa en tid och datum för insemination som skulle ske några dagar senare samma vecka. Mitt provsvar visade på noll spermier. Helen ringde direkt till mig och berättade läget. Det var lite av en chock. Att jag som 26-åring hade noll spermier, det fanns inte på kartan.
UNG OCH STERIL
Provsvaret visade på att Ludde hade diagnosen Klinefelters syndrom, ett ovanligt syndrom orsakad av kromosomrubbning hos män. De flesta män som har diagnosen är sterila på grund av störningar i spermieproduktionen, att man inte har någon, eller ytterst liten, spermaproduktion.
Som person är Ludde inte någon ältare utan är lösningsfokuserad. Han insåg på en gång att chansen att bli biologisk pappa var minimal, men genast ville han se framåt på andra möjligheter, så som donerad sperma eller adoption.
Med det började nästa kapitel. De fick en remiss för IVF i februari 2021 och i april hade de uppstartssamtal på Reproduktionsmedicinskt centrum i Malmö. Under april gjorde Ludde också sin första testikelbiopsioperation för att läkarna skulle se om det eventuellt gick att hitta spermier. De plockade ut fem vävnadsbitar som analyserades.
− Resultatet var gott. Läkaren sa att det fanns fyra pigga rörliga spermier, säger Ludde.
Så från att Helen började kämpa med att gå ned i vikt och få hormonbehandling, till att Ludde fått besked om sterilitet och att vara infertil som ung man blev lyckan obeskrivlig. Tanken på att få barn med hjälp av donator blev ett litet, litet hopp. Men chansen att Luddes spermier skulle räcka till var i stort sett obefintlig.
I slutet av maj 2021 gjorde Ludde och Helen sin första IVF. Resultatet blev negativt. En ny väntan på sex månader till nästa IVF-behandling. Uppstarten i november innebar en ny testikelbiopsi och ett försök med Tesa/Pesa vilket misslyckades. Helen gjorde äggplock i december 2021 och i samma veva fick Ludde besked om att hans operation gav negativt resultat, man hade inte hittat några nya spermier. Men det gjordes en återföring av ett befruktat embryo från de fyra levande spermierna som resulterade i missfall på juldagen. Värsta julen i livet.
Läkarna var tydliga med att Ludde och Helen skulle bli remitterade för vidare donation.
Då vände läget igen…
INES
I vävnadsprover från Ludde, som inte hade analyserats tidigare, hittade man ytterligare levande spermier, minst sju stycken. Spermierna tinades upp och sex av Helens utplockade ägg blev befruktade.
Paret fick godkänt att föra in två befruktade ägg, embryon, i Helen som visade plus på stickan. Men strax därefter blev det missfall på nytt. Nya tag och ny väntan på att få godkänt för en ny frysåterföring. Av de två befruktade embryon som fanns kvar tinades ett av embryona upp för att föras tillbaka in i Helen. Det var den 7 februari 2022.
− Vi hade nästan slutat hoppas men när vi gjorde ett tidigt ultraljud i mars 2022 så var det ett positivt resultat. Det var helt otroligt, säger Ludde.
Det var sista medicinska kontakten de hade med RMC Malmö. Den 21 oktober 2022 föddes Ines. Som ett mirakel.
Så från att egentligen inte kunna bli biologisk pappa alls, till att ha elva levande spermier, till att Ines föddes – vad säger man?
− Det har varit en lång livsresa. Man kan aldrig ta något för givet när det handlar om att ”skaffa” barn. Det är helt fantastiskt att det till slut blev en liten Ines. Vi är minst sagt lättade och nu tycker vi naturligtvis att det var värt det. Vi stöttade varandra hela tiden, på olika sätt och Helen gick även till kurator när hon mådde som sämst.
FRAMTIDEN
Idag ser Ludde och Helens liv ut som vilket liv som helst när det finns ett litet barn med i bilden. Helen är mammaledig och Ludde jobbar men ska vara föräldraledig i sommar och till vintern.
Fysiskt påverkar Klinefelters syndrom Ludde genom att han har mycket svårare och bygga muskler och tröttheten gör sig ständigt påmind.
− I framtiden kommer jag troligen få ta testosteron på grund av för låga nivåer. Psykiskt påverkar det mig nämnvärt lite. Jag lever med en sak som inte går att beskylla någon annan för och det går inte ändra på det.
Så vad skulle du vilja säga till Klinefelterkillar som har en barnlängtan?
− Att inte vara rädda för att söka hjälp. Det är mycket vanligare än man tror men tyvärr vågar folk inte prata om det. Jag är helt öppen med hur läget ser ut för oss. Det är viktigt och känns bra.
Den 21 april fyllde Ines sex månader och växer precis som hon ska. Fortfarande finns ett nedfryst embryo kvar. Vem vet, kanske blir Ines storasyster i framtiden.
Kort om Ludvig
Familj: Sambon Helen, dottern Ines, höns och katter
Bor: På landet utanför Kristianstad
Gör jag helst en dag med familjen: Att bara umgås med familjen tillsammans med vänner. Att fixa och greja här hemma eller åka på utflykt
Kort om Klinefelters Syndrom
Klinefelters syndrom är en kromosomrubbning som förekommer hos män. Vi föds normalt med 46 kromosomer. Flickor har två X-kromosomer och pojkar en X-kromosom och en Y-kromosom. En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY. Vid en diagnos kan man ha fått antingen diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom.
XXY uppträder hos ungefär en av 500-800 födda män/pojkar, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Uppskattningsvis diagnosticeras tio procent av alla bärare. Vanligtvis genomgår XXY-pojkar en normal förpubertet utan psykiskt mognadsförsening. De har dock senare i puberteten svårt att hänga med i den fortsatta pubertetsutvecklingen på grund av minskad testosteronproduktion i testiklarna som inte fortsätter att utvecklas.
XXY-pojkarna bör påbörja sin testosteronterapi i samråd med läkare under puberteten. För att få en bra medicinsk behandling bör man uppsöka en endokronolog som kan göra en kromosomanalys och mäta nivån av LH-hormon (luteiniseringshormon) och testosteron. Det är vanligaste är att mannen får diagnosen i samband med att han söker vård på grund av att han inte kan få barn. De flesta män som har Klinefelters syndrom är sterila på grund av störningar i spermieproduktionen. Genom hormonterapi kan man tillföra testosteron via injektioner, plåster, implantat eller kapslar för att få en så normal balans i kroppen som möjligt.
XXY relaterade symptom kan också leda till bland annat infertilitet, minskad sexualdrift, ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar, kommunikations- och koncentrationssvårigheter, motorikproblem, trötthet och i vuxen ålder kan Klinefelters syndrom vara förknippat med ökad risk för att insjukna i typ-1-diabetes (insulinbristdiabetes).
Källor: 1177, Sällsynta diagnoser och Klinefelternätverket